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標題:
論文獎得獎感言
來源:
臺北醫學大學附設醫院 泌尿科
吳建志醫師
由於現代生殖科技的進步與發達,罹患雙側先天無輸精管症的男性不孕病人已可藉由顯微副睪精蟲吸取術(microscopic epididymal sperm aspiration)來獲取精子,然後交由婦產科進行卵細胞膜內精子注入術(intracytoplasmic sperm injection),使卵子受精成為受精卵,進而植回子宮內達到懷孕生子的最終目的。然而當我們沈浸在幫助這些不孕夫婦喜獲麟兒的喜悅當中,是否也曾經思考過雙側先天無輸精管症的背後,隱含著一些基因突變的課題,需要我們加以探討。這篇刊登在2004年2月Human Reproduction期刊的原著論文,正是針對這些雙側先天無輸精管症的男性不孕病人所做的纖維囊腫(cystic fibrosis)基因突變的初步篩檢。
回想當時在選擇博士班研究主題的時候,對於這個題目的可行性還是半信半疑,因為台灣是一個纖維囊腫疾病非常罕見的地方,文獻上有報告的個案只有六例而已;另一方面,雙側先天無輸精管症的男性不孕病人也不是很常見,個案的收集肯定困難。幸好我的指導老師─江漢聲教授獨具慧眼很堅定的表示,這是值得深入探討的課題,病人的來源可以回溯性地找出以前的病人來回診,也可以請泌尿科同儕支援,病人來源雖仍嫌不足,但也足夠研究的數目,因此也就一頭鑽研進去了。
我們的研究內容,或許只是一個很普通的基因篩檢,尤其對我們台灣這裡纖維囊腫疾病如此稀少的地方來說,更是顯不出其重要性。然而隨著國際化、地球村的演進,異國婚姻的情況越來越普遍是可以預期的;假使一位台灣的雙側先天無輸精管症的男子,經由人工生殖科技生下一個帶有纖維囊腫突變基因的男孩,因為該基因屬於體細胞隱性遺傳,因此這個男孩在外觀表現上並沒有什麼異常,問題就出在當這個男孩長大後與一位同樣帶有纖維囊腫突變基因的白人女子結婚,就有可能產下一位典型的纖維囊腫寶寶,悲劇因而發生。因此,針對雙側先天無輸精管男性不孕病人全面篩檢纖維囊腫基因的突變,提供昨為遺傳諮商的參考,是相當重要的一項課題,也是我們從事男性不孕工作的泌尿科醫師責無旁貸的使命。
獲獎總是令人喜悅的,而對於我來說,卻有著另外一層的意義。最要感謝的是一路指導、提攜的江漢聲教授,也要感謝成大泌尿科林永明醫師和中山醫學大學泌尿科黃博暄醫師轉介病人,另外實驗室裏的研究助理以及研究所的學弟妹們在實驗方面的協助,也是功不可沒,謝謝你們。
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